Mengenal Imunodefisiensi Primer

Setiap orangtua tentu gelisah ya jika anaknya sakit. Apalagi jika sakitnya sering berulang dan tidak kunjung sembuh. Tentu orangtua akan bertanya-tanya, mengapa anaknya mudah sekali mengalami infeksi dan sulit pulihnya? Bahkan sudah diberi antibiotik pun masih tidak mempan. Sebelumnya, pastikan dulu bahwa penanganan anak ketika sakit selama ini sudah sesuai dengan tatalaksana yang direkomendasikan IDAI dengan penggunaan obat yang rasional. Jika hal itu telah terpenuhi dan masalah masih berlanjut, ada baiknya kita tahu lebih jauh tentang sistem kekebalan tubuh manusia.

Apa itu Imunodefisiensi Primer?

Sebenarnya, setiap manusia dibekali sistem kekebalan tubuh atau sistem imunitas untuk melawan berbagai zat yang diidentifikasi tubuh sebagai zat asing. Dengan ini, tubuh memiliki pertahanan terhadap serangan bakteri, virus atau jamur. Adakalanya seseorang kelainan dari sisi jumlah atau fungsi pada komponen sistem kekebalan tubuh. Hal ini menyebabkannya rentan mengalami infeksi berulang dan membutuhkan masa penyembuhan yang lebih lama. Kelainan ini dikenal sebagai gangguan imunodefisiensi.

Imunodefisiensi dibagi menjadi 2 jenis, yaitu imunodefisiensi primer dan imunodefisiensi sekunder. Pada penyakit imunodefisiensi primer (PIP) atau primary immunodeficiency disorder (PID), gangguan sistem imunitas terjadi akibat kelainan genetik, sedangkan imunodefisiensi sekunder merupakan kerusakan sistem imun yang disebabkan oleh pengaruh luar seperti infeksi, kekurangan nutrisi, ataupun efek dari pengobatan

Bicara tentang PIP yang merupakan kondisi bawaan sejak lahir, hingga kini telah diketahui ada lebih dari 150 kelainan genetik yang berperan terhadap kelainan sistem kekebalan tubuh. Penyakit imunodefisiensi primer ini tentu sangat berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak. Dalam beberapa kasus dapat berakibat fatal dan biaya pengobatannya pun tidak murah.

Kapan harus curiga PIP?

Ada 10 tanda peringatan dari Jeffrey Modell Foundation yang dapat digunakan untuk mewaspadai kemungkinan PIP. Konsultasikan dengan dokter spesialis anak untuk menegakkan diagnosis dan mengevaluasi imunitas anak.

PIP, Salah Satu Penyakit Langka

Karena ada sangat banyak jenis kelainan genetik yang menyebabkannya, maka angka kejadian PIP pun bervariasi pada tiap jenis tersebut. Umumnya, angka kejadian PIP di dunia berkisar 1 : 10.000 sampai 1 : 12.000. Hal ini menjadikan PIP sebagai salah satu penyakit langka di dunia. Kurangnya pengetahuan dan kewaspadaan umum terhadap PIP ini membuat sebagian besar kasus PIP tidak terdiagnosis dengan baik, termasuk di negara maju.

Mari Mengenal Rare Disorders

Rare disorders adalah kelainan atau penyakit langka yang angka kejadiannya adalah 1 : 2.000 atau lebih. Telah teridentifikasi sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka dan tentunya masih banyak di luar sana kelainan langka yang belum diketahui. Jumlah ini terus bertambah setiap minggunya.

Sekitar 80% kelainan langka disebabkan oleh kelainan genetik. Untuk diketahui, kelainan genetik tidak selalu bersifat menurun. Disebutkan bahwa kira-kira 60% kelainan genetik bersifat de novo, yaitu muncul secara spontan.

Hal ini perlu dipahami agar orangtua dari anak yang memiliki kelainan genetik langka tidak terkurung oleh perasaan bersalah karena mewariskan gen cacat dan mengawatirkan keturunan dari anaknya nanti.Berkonsultasi dengan ahli genetik akan memetakan pohon silsilah guna menelusuri dan menghitung risiko kemunculan kelainan genetik pada sebuah garis keturunan. Dari sini diharapkan dapat membantu orangtua menyikapi kondisi anaknya dengan lebih bijak.

Demikian juga bagi masyarakat umum, perlu untuk membekali diri dengan pengetahuan dasar tentang kelainan langka, terutama jika di sekitarnya terdapat anak-anak seperti ini. Agar kita tidak mudah menimpakan dugaan yang buruk terhadap orangtuanya apalagi sampai menjauhinya. Karena kelainan langka bersifat genetik dan tidak menular.

Kelainan genetik kadangkala mengarah pada kelainan fungsi organ atau sistem tubuh yang dapat berdampak fatal. Mungkin karena minimnya wawasan, sosialisasi dan sarana serta prasarana dalam menanganinya, kelainan langka ini telah ikut menyumbang sekitar 35% angka kematian anak usia di bawah 1 tahun. Sebuah angka yang cukup besar ya, untuk sebuah masalah yang tidak banyak diketahui apa dan bagaimananya. Karena itu, harus ada langkah nyata berdaya dari kita semua dalam hal ini

Inilah hal-hal yang bisa dilakukan jika kita atau orang-orang di sekitar kita mengalami kelainan langka :

  • Konsultasikan kondisi tersebut dengan dokter yang terkait. Pilihlah dokter yang komunikatif. Mintalah diagnosisnya dalam bahasa medis agar lebih mudah mencari informasi terkait dengan kelainan yang dialami. Jika dinyatakan sebagai kelainan genetik, maka berkonsultasilah dengan konselor genetik.
  • Berdayakan diri, jadilah pasien maupun perawat yang proaktif menggali informasi dari dokter maupun sumber bacaan terpercaya lainnya.
  • Libatkan orang-orang sekitar sesuai kemampuannya masing-masing dalam menjalani proses perawatannya bersama-sama
  • Bergabunglah dengan komunitas pendukung seperti Indonesia Rare Disorders. Dari sana kita bisa berbagi pengetahuan, berbagi semangat dan saling dukung satu sama lain.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s